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“第三代试管婴儿”适合谁?

来源: 佳音宝贝   Tag: 2019-06-11 14:17

随着第三代试管婴儿技术的成熟和进步,PGD的应用范围有了进一步的扩展,目前主要应用的人群有:

1、性别选择

非医疗目的的性别选择在我国是非法的,但是在国外,以美国试管婴儿为例,胎儿的性别选择是完全合法的,PGD技术完全可以实现。对于一些连锁遗传性疾病,如甲型血友病、假肥大型肌营养不良等一般只在男孩中发病,女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确,可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明,或者因为技术条件不允许,可以单纯进行性别选择生育女孩,避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,阻断缺陷基因传递男孩。

2、染色体异常

染色体异常有数目、结构两种异常。其中结构异常有罗氏易位、相互平衡易位、倒位等,携带这类染色体结构异常的人外表没有任何病症,只是在生育年龄出现不孕不育、生育畸形智障儿、反复自然流产后,进行染色体检查才能够被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞往往会出现染色体不平衡畸变,导致不良妊娠。其产生正常生殖细胞的概率和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体正常的胚胎进行移植,避免这种情况的发生。

3、遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度,即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

4、单基因疾病

单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病,如脊肌萎缩症、地中海贫血、先天性耳聋、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000~7000种,其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇,可以通过试管婴儿程序,对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病,近年来,二代测序技术在这一领域的应用大大提高了单基因病PGD的检测效率和准确率。

5、HLA配型选择

HLA配型选择即是通过试管婴儿技术,选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝,取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐,这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。对于一些恶性血液系统疾病,骨髓移植常常是最有效的治愈手段,但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。2000年,世界上首例HLA配型选择成功的婴儿在美国出生,他的脐带血干细胞被用于治疗他患病的姐姐。

6、胚胎非整倍体筛查

试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见,并且在反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育、高龄女性、患者中发生率更高,所以通过检测胚胎染色体非整倍体性,选择整倍体胚胎移植,可以提高试管婴儿的成功率,即胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。PGS选择性单胚胎移植,可以在不影响试管婴儿成功率的基础上,有效降低多胎妊娠风险。

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