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PGD与PGS

来源: 佳音宝贝   Tag:   PGD与PGS    PGS    PGD   2019-06-12 13:16

随着医学的进步,辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术的出现,让众多不孕不育的夫妻看到了希望。第三代试管婴儿,即种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术,为了避免有缺陷患儿的出生,以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合分子遗传学与分子生物学、显微操作等技术,对配子或胚胎进行遗传学诊断,选择优质的胚胎移植入宫腔。目前能筛选检测的遗传性疾病约有73种,临床妊娠率约为40-50%。2000年,国内首例PGD健康宝宝在中山大学附属第一医院诞生。

PGD与PGS两者分别指什么?

PGS(Preimplantation Genetic Screening),即胚胎植入前遗传学筛查,在胚胎植入着床之前,利用PGS技术对早期胚胎进行染色体数目和结构异常进行检测,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常。

PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis),即胚胎种植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外受精的试管婴儿避免多数遗传疾病。目前这一技术能诊断如地中海贫血症等单基因缺陷引发的疾病。

这两种技术都可以直接淘汰不健康的胚胎,挑选正常的胚胎植入子宫,以获得正常的妊娠,从而大大提高获得健康宝宝的几率。

PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是二者最明显的区别是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。

PGS:遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的形态结构是否正常、染色体的数目是否有缺失等。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,通常情况下是会在第5、6个月停育流产,即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如头小、眼距宽、耳位低、智力低下、短颈、鼻塌而短、颠痫、肛门闭锁、眼睑下垂、心脏畸形、发育迟缓、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、视网膜缺损、虹膜或肾脏畸形等等。

PGD:基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童患上特定疾病,例如地中海贫血症、聋哑、囊性纤维性病变、多指畸形等。如果已知父母双方是这种疾病的携带者,就非常可能把这种疾病遗传给下一代。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童患上这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不患上这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。这种检查的进行方式与遗传学筛查相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。

具体PGD与PGS的适应性如下:

PGD的适应征:

1. 单基因遗传病:杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症、软骨发育不全、先天性聋哑、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、血友病、白化病等。

2. 染色体结构与数目异常:相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq),倒位等。

PGS适应征:

1、曾生育先天性遗传病患儿的夫妇;2、反复着床失败;3、反复自然流产;4、女方高龄;5、严重男性因素不育。

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