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什么是唐氏综合征

来源: 佳音宝贝   Tag: 2019-09-21 18:02

  什么是唐氏综合征

  唐氏综合征即21-三体综合征,又被称作先天愚型或Down综合征,是因为染色体异常(多了一条21号染色体)导致的疾病。60%的唐氏综合征患儿在宫内早期即流产,存活下来的患儿也会有明显的智力落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。

  为避免唐氏综合征患儿的出现,我国采取产前早唐,中唐,以及无创DNA检查进行产前筛查。但是即使筛查可以降低出现唐氏综合征患儿的风险,但是还是不能完全避免,除非每个准妈妈都进行羊水穿刺核型分析。

什么是唐氏综合征

 

  唐氏综合征患儿有生育能力吗?

  唐氏患儿的性别不同,生育能力也不同:男性唐氏患儿不具备生育能力,但是女性唐氏患儿成长发育后是有生育能力的。

  为了实现优生优育的目标,我国对唐氏综合症的筛查采取了早期B超检查NT、NB,及在孕中期采取得 μE3 三联、β-hCG和抽血AFP等筛查方法。

  目前,具有临床意义的筛查的方法有是早孕期唐氏筛查(一般在孕11-13周,抽血检测早期蛋白A和HCG或者是B超检查(NT)),这种早期检查方法,准确率达到90%以上,对于唐氏患儿可以做到早发现,早预防,为女性是否终止妊娠提供参考,同时,这种检查方法对孕妇没有任何危害。这两种方法结合,对于唐氏综合征患儿的早期筛查和排除意义重大。

  怀孕中期的唐氏筛查采取的是 μE3 三联、β-hCG和抽血AFP等筛查方法,在临床治疗中意重大,可以最大限度的预防唐氏患儿出生,一般情况下,孕中期检查的时间在15-20周左右,但是准确率比早孕期唐氏筛查要低一些,在70%左右。

  综上所述,即使这些检查提示有很高风险出现唐氏综合征患儿,也仅仅是作为唐氏筛查的参考,不能作为最终确诊的依据,唐氏患儿最终的确诊,要结合羊膜穿刺、绒毛膜穿刺、脐带穿刺等检查方法。目前,羊膜穿刺作为胎儿染色体疾病产前诊断的黄金标准,是唐氏综合征最终确诊的依据。

  孕妇产前预防:

  1.产前诊断:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生最有效的措施。已有唐氏综合征生育史的夫妇再次生育时应提前做好产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物AFP、HCG测定能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇能够作进一步的产前检查和咨询,最大程度上防止唐氏综合征患儿的出生。

  2.遗传咨询:孕妇的年龄越大,风险率也就越高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的父母都应该进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如父方为D/G易位,则风险率为4%;如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患唐氏综合征。

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