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什么是唐氏综合征?该怎么预防和规避?

来源: 佳音宝贝   Tag: 2019-09-21 18:06

  什么是唐氏综合征?该怎么预防和规避?
 

  什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

  60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。它在1000名出生婴儿中的比例是800比1。

  代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生的重要原因。
 

  唐氏综合征的症状是什么?

  患有唐氏综合征的人有婴儿期的学习困难,智力低下,面部特征和肌张力差(肌张力低下)。

  患有唐氏综合征的个体也存在心脏缺陷,胃食管反流或腹腔疾病等消化问题和听力丧失的风险增加。有些患有唐氏综合征的人的甲状腺活动(甲状腺功能减退症)的活动性较低 - 下颈部可产生激素的器官。

  唐氏综合征是如何诊断的?

  唐氏综合征可根据特征性临床表现在婴儿期确诊。当人怀疑唐氏综合征时,对血液或皮肤样本进行称为染色体分析的基因检测以寻找额外的21号染色体(21三体)。三体性21意味着身体中的每个细胞都有三个21号染色体拷贝,而不是通常的两个拷贝。

  多余的21号染色体阻断正常发育过程,导致唐氏综合征的特征性临床特征。一些患有唐氏综合征的人在他们身体的某些细胞中只有21号染色体。这种唐氏综合征称为马赛克唐氏综合征。

  少数个体患有唐氏综合征,因为21号染色体的一部分在怀孕前或怀孕时间附着(移位)到另一染色体。这些个体有21号染色体的两个拷贝,以及来自21号染色体的另一个染色体上的附加物质。研究由易位引起的唐氏综合征患儿父母的染色体,以确定易位是否是遗传的。

  3.21国际唐氏综合症日--被遗忘的天使,唐氏患儿日
 

  唐氏综合征的治疗方法是什么?

  唐氏综合征的治疗基于个人的身体问题和智力挑战。许多患有唐氏综合征的婴儿肌肉没有良好的张力,这使得他们难以翻身走路。物理治疗可以帮助解决这些问题。

  出生唐氏综合征的婴儿中约有40-60%有心脏缺陷。因此,所有患有唐氏综合征的新生儿都用心电图和超声心动图检查他们的心脏。

  如果患有唐氏综合征的婴儿出现心脏缺陷,则将该婴儿转介给儿科心脏病专家进行医学管理,或转交给小儿心脏外科医生进行早期手术修复。

  一些唐氏综合征患儿吞咽困难或肠道阻塞。可以进行手术来纠正这些问题。一旦纠正,通常不会引起进一步的健康问题。

  唐氏综合征患儿可能经常感冒,鼻窦和耳部感染。这些治疗早期积极,以防止听力损失和慢性感染。

  在患有唐氏综合征的婴儿中,低甲状腺水平更常见。建议甲状腺水平测试至少每年进行一次。

  一些唐氏综合征患儿有眼睛问题,如白内障(混浊)或交叉眼(斜视)。手术可以帮助解决这些问题。

  吸吮与低肌肉张力或心脏问题有关的问题可能会使初乳困难。职业治疗师,言语治疗师,母乳喂养顾问和支持团体通常为唐氏综合症婴儿的母亲提供特定资源。

  唐氏综合征发病率与孕妇年龄的相关性

  唐氏综合征患者的智力范围从低正常到非常缓慢。出生时就不太可能知道唐氏综合征患儿的智力水平。

  所有发展领域包括运动技能,语言能力,智力能力和社会适应能力都紧随唐氏综合征儿童的发展。从出生开始的早期介入到早期干预计划将有助于促进发展,针对唐氏综合征儿童的学前教育项目有很多,包括身体,职业,言语和教育治疗。

  许多唐氏综合征成年人也都有工作和独立生活。
 

  唐氏综合征是否遗传?

  唐氏综合征的大多数病例不是遗传的,而是在生殖细胞(卵子和精子)形成过程中作为随机事件发生。称为非分离的细胞分裂中的错误导致染色体数量异常的生殖细胞。例如,卵细胞或精子细胞可能获得21号染色体的额外拷贝。如果这些非典型生殖细胞中的一个对儿童的基因组成有贡献,那么这个孩子在每个人体细胞中都会有额外的21号染色体。

  马赛克唐氏综合征也没有遗传。它发生在胎儿发育早期细胞分裂期间的随机误差。结果是,身体的一些细胞通常有21号染色体的两个拷贝,而其他细胞有三个染色体拷贝。

  易位唐氏综合征可能遗传。未受影响的人可以在21号染色体和另一条染色体之间携带遗传物质的重排。这种重排称为平衡易位,因为没有来自21号染色体的额外物质。虽然它们没有唐氏综合征的迹象,但携带这种平衡易位的人群患病的风险更高。

  第三代试管婴儿技术 -基因染色体筛查诊所技术

  现在美国生殖医院主要采用的第三代试管婴儿技术,即胚胎移植前遗传诊断技术,包括PGS技术和PGD技术。PGS是胚胎移植前遗传学筛查,可以筛查23对染色体异常。PGD全称为胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断125种遗传疾病。

  胚胎移植前遗传学筛查(PGS)

  PGS技术是指在胚胎植入着床之前,对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目,分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。通过此方法挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。

  胚胎移植前基因诊断(PGD)

  PGD技术是指胚胎专家在胚胎移植前对胚胎的基因进行检测,诊断胚胎是否有异常,选择健康胚胎进行移植,从而防止遗传病的一种技术。PGD技术可对125种以上遗传性疾病对胎儿的影响,从根本上保障了胎儿不受到这些遗传性疾病的影响。

  为了家庭和宝宝的健康成长,佳音宝贝建议大龄或二胎的女性朋友,一定要及时检查。有家族病史的夫妇一定要加大检查的力度,就算是已经好几代没有生过还有唐氏综合症的孩子了也不可大意,一定要去检查,做全面的检查。

  怀孕以后要远离辐射源。避免接触化学物质。

  切记不要胡乱或者大量的服用药物,当然怀孕期间不生病那是不可能的,但是也不要胡乱的自己服用药物,应该在医生的指导下适量的治疗。

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